6月30日，在第二届“中国光谷”国际生物健康产业博览会的基因产业发展高峰论坛上，火石创造发布了《2017年中国基因测序产业图谱》。

在火石创造发布的报告中，中国基因测序应用领域的演进趋势将是：基础研究的不断进步推动中国基因测序产业从疾病早筛、伴随诊断往辅助诊断、疾病确诊不断延伸；庞大的市场需求促进基因测序技术在疾病早筛领域的应用；同时由于测序技术的不断成熟和精准用药的需求进一步推动基因测序技术在药物伴随诊断方面的发展。

基因测序市场潜在发展空间巨大

基因测序是基因检测的标准。基因测序技术在临床上主要用于遗传疾病诊断、肿瘤早期诊断与预防以及生育健康等广阔领域。在临床需求的推动下，基因测序技术已经快速发展到第四代。随着技术的迭代加速，测序通量显著提高，测序成本也呈指数式降低。目前在临床和科研领域应用较为广泛的依然是第二代测序仪，主要原因是其具有通量高、成本较低以及测序准确度较高的特点。

基因测序技术发展历程

近年来，全球癌症发病和死亡人数有增无减，从2002年的1086.5万人发病到2010年发病人数已经增加到1303.4万人，预计2020年全球癌症发病人数将达到1650.5万人，2050年将有2702.2万人发病，1750.3万人死亡。

而基因测序可用于肿瘤及先天缺陷疾病的筛查，以尽早预防从而降低患者患病的概率，并指导肿瘤等疾病的精准治疗，以大幅减少治疗费用。火石创造认为预计到2020年全球基因测序市场规模将达到87.0亿美元，2022年的全球市场规模将迅速上升至300.0亿美元左右。美国、中国、德国、英国、法国等参与人类基因组计划(human genome project，hgp)的国家正引领全球基因测序快速增长。

从产业发展倒逼政策改革，到政策引导产业发展

中国作为hgp计划参与国之一，是亚洲市场发展的主要驱动力之一。我国基因测序行业在2014年前基本处于放任发展状态，各类企业自我成长，市场需求巨大但无序。自2014年起，我国先后发布了13条与之相关的关键性国家政策，经历了从产业发展倒逼政策改革，到以政策 引导产业发展的阶段。

中国基因测序行业13条关键性国家政策

2014年2月，cfda与国家卫计委联合叫停，规定所有基于高通量测序技术的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经cfda审批注册，并经卫计委批准技术准入方可应用。

直到2015年，政策逐渐转暖。我国陆续审批108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(nipt)临床试点；审批通过13家医疗机构开通高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(pgd)临床应用试点；通过了13家医院和7家第三方检验中心作为第一批肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点单位。

期间，cfda相聚批准华大基因、达安基因、贝瑞和康的二代基因测序诊断nipt产品上市。

中国基因测序产业链划分

源于政策红利，我国基因测序市场规模也在2015年迅速扩大，从2012年的11亿元人民币，增长至2015年的30亿元人民币。火石创造预计2020年国内基因测序市场规模将达到100亿元人民币左右，年复合增长率20%。

根据火石创造发布的图谱，将中国基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端。其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发(分别为11家和25家)；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛(111家)、辅助疾病诊断(31家)和药物伴随诊断(67家)；大数据服务(36家)包括基因大数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。

上游寡头垄断，国产化任重道远

从产业链整体上看，产业链上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分，短期国外寡头垄断格局将持续，国外公司进入国内的渠道多为与国内领军者合作。整个上游呈现的特点主要是：

1、行业集中度高，高技术壁垒进一步提高行业集中度；

2、发挥高壁垒优势，积极延伸产业链；

3、并购盛行，龙头企业全方位布局核心技术；

4、试剂耗材提供绝大部分利润，但试剂耗材封闭性国产化难度较大；

5、三代、四代测序仪是未来有前景的发展方向，但短期内二代测序仪依然是主流。

中游应用增长占据行业最大市场

与上游技术密集、资金密集的情况不同，中游技术壁垒较低，且对资金投入要求较低，是目前基因测序产业链中增速最快的领域。其应用场景贯穿疾病早期筛查、疾病辅助诊断、疾病伴随诊断全流程，并有望成为疾病诊断的金标准——疾病确诊。

其中生殖健康领域是基因测序技术目前最成熟的应用领域，主要包括婚前孕前检测、胚胎移植筛查、无创产前诊断、新生儿单基因遗传病检测。其中无创产前筛查(nipt)更是最成熟的市场之一。华大基因、贝瑞和康共同占有nipt现有市场90%以上份额，但目前nipt市场渗透率尚在10%左右，仍有大量的市场空间。经历过野蛮生长、政策收紧、政策规范发展阶段的nipt行业，在全面放开二胎政策的现今将迎来快速发展阶段。

另外，药物伴随诊断将有望成为基因检测第二个成熟的应用。我们都知道iii期临床试验的失败是药物获批的最大障碍，其总体成功率只有28%，而在生物标志物指导的试验中，成功率则达到62%。因此，伴随诊断的重要性毋庸置疑。目前，中国基因测序在伴随诊断领域的研究和应用尚处于早期阶段，当前研究主要集中在药物研发伴随诊断、精准用药伴随诊断方面。

基因大数据——精准医疗的基础

基因组数据是国家战略资源，是精准医疗的基础。在过去8年中，基因组数据每5个月就翻一番。而基因测序服务商在测序服务中涉及到大量临床样本的基因组信息，这些信息的积累、基因组信息的深度挖掘对于未来个性化医疗的实现具有重大价值。

存储能力、计算能力的提升为基因大数据的应用提供良好基础。目前许多国内实验室和中小测序行业面临存储及传输难题，而现有基因测序公司与云计算公司合作将有效解决这些问题，如华大基因与阿里合作的bgi online。

火石创造的报告指出未来基因大数据的发展趋势将会是数据存储计算云端化、自动化。临床样本获取能力+大数据处理解读能力将是基因大数据服务商的核心竞争力所在。

资本助力国内基因测序行业

随着基因测序产业的发展，越来越多基因测序公司在国内成立。据火石创造统计，截至2016年底，已有233家公司从事基因测序相关服务的公司，主要分布在北上广、江浙一带。广东地区主要以华大基因、瀚海基因、燃石医学等为代表。贝瑞和康、安诺优达、泛生子等则在北京扎根。

中国基因测序公司地图分布图

火石创造基于其融资数据库扫描了230多家基因测序领域的公司，统计得出，迄今为止，中国基因测序行业共披露融资次数180次，其中明确披露具体融资金额的有147笔，未明确披露金额的有33笔。融资总金额达155.3亿元人民币，其中单笔融资金额超过亿元人民币的有32笔。

统计各年的融资数量和金额不难发现，2015年和2016年国内基因测序行业的资本最活跃，分别明确披露融资53笔(42.1亿元人民币)和59笔(68.6亿元人民币)。按照融资轮次统计显示，国内基因测序行业的融资多发生在b轮之前，以a轮为主要阶段。其中产业链中下游融资最为活跃，集中在布局早期筛查、辅助诊断、伴随诊断和基因大数据领域的公司。

在这份《2017年中国基因测序产业图谱》中，火石创造认为中国基因测序应用领域的演进趋势将是：基础研究的不断进步推动中国基因测序产业从疾病早筛、伴随诊断往辅助诊断、疾病确诊不断延伸；庞大的市场需求促进基因测序技术在疾病早筛领域的应用；同时由于测序技术的不断成熟和精准用药的需求进一步推动基因测序技术在药物伴随诊断方面的发展。

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