自闭症谱系范畴的神经发育性疾病通常要到孩子几岁时才会被确诊，但那时对患者的干预和治疗已过了最佳时期。近日发表在美国《国家科学院学报》上的一项新研究显示，利用人工智能分析瞳孔变化或心率波动可帮助尽早诊断这类疾病。

此前研究发现，自闭症谱系障碍患者的大脑胆碱能神经环路异常，而大脑胆碱能神经环路异常会伴随患者瞳孔自发扩张或收缩以及心率异常。

美国波士顿儿童医院的研究人员观察了实验鼠的瞳孔变化，发现在实验鼠的自闭症症状出现之前，其瞳孔扩张和收缩就已经发生了改变。基于对这些实验鼠约60小时的观察，研究人员“训练”了一种深度学习算法，用以识别出异常的瞳孔变化模式。

然后，研究人员用这个算法分析了35名患有瑞特综合征的女孩以及对照组的40名正常女孩的瞳孔变化情况。瑞特综合征是属于自闭症谱系范畴的神经发育性疾病，患者智力迟钝，并会出现类似自闭症的症状。

为避免检测瞳孔造成被检测对象的不安，研究人员使用心率波动作为量化标准。研究人员发现，该算法仍成功识别出了患有瑞特综合征的女孩，一两岁婴幼儿诊断准确率为80%。

研究人员表示，这种非侵入性且易于评估的方法可成为婴幼儿神经发育问题的筛查工具，用于追踪他们的发育情况。该算法不仅可以为瑞特综合征等自闭症谱系障碍提供早期预警信号，未来也可以用于监测患者对治疗的反应。

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