今年6月份,来自山东农村、已怀孕21周的孕妇张芳(化名)来到北大深圳医院做羊水穿刺检查。检查发现,张芳夫妇并非近亲结婚,却生了两个智力明显低下的孩子。张芳生了两个孩子之后,又流产3次,这一次张芳是第六次怀孕。
肖医生了解到张芳以往的生育情况后,立即为胎儿、夫妇一起做染色体检查。半个月后,结果出来了:胎儿患有“8号染色体长臂部分三体综合征”、张芳是染色体异常携带者。后经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定,张芳和她的儿子的染色体两例属世界首种染色体异常核型。
为进一步追查染色体异常的病源,肖医生又多次详细询问张芳家族其他人的情况,最终发现了更令大家瞠目的事情:张氏家族染色体存在严重问题:大人小孩54人中已经发现有4人是危险染色体异常携带者、有6个智能低下的孩子。(完)
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