打个喷嚏就会骨折的“瓷娃娃”、下身比上身还长的“蜘蛛人”、全身雪白的“月亮孩子”……这些偶尔见诸媒体的怪病患者究竟有多少？罕见病离我们有多远？

2月29日是“世界罕见病日”，记者了解到，在我国，罕见病群体最大的困难是“缺药”以及缺少治疗经费。在上海等城市设立罕见病治疗基金后，广州的行动格外值得期待。

罕见病其实不“罕见”

罕见病，又称“孤儿病”。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。虽然每一种罕见病的发病率都比较低，但是整合起来，群体却相当庞大。

广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽告诉记者，在我国，新生儿遗传性疾病的发病率高达千分之一至两千分之一，也就是说，最保守的估计，两千个孩子中就有一个患有遗传性疾病。这些疾病，很多都是罕见病，有的没法治疗，有的治不起。她所在的广州市妇女儿童医疗中心，每年会接诊许多罕见病患儿。她说：“希望社会可以关注这一弱势群体，能够给予他们更多关爱。”

依赖进口药费用难承受一名患有戈谢氏病的患者，需要每两周进行一次酶替代的治疗，一年的医药费大约为200万元，而这种花费是终身的，普通家庭根本无力负担。一名患有尿素循环障碍的病人，需要长期服用进口的精氨酸、瓜氨酸，一盒瓜氨酸就要700元……刘丽谈到这里，很是伤感，患有罕见病的病人，由于医药费的压力，无条件负担，从而导致病情恶化以及放弃治疗的，不在少数。

罕见病所需要的药品，大都需要进口。记者了解到，由于罕见疾病发生概率低，国家也鲜有研究经费支持，于是研发单位可以获得的研究资源非常有限。基于经济利益的考量，制药厂不愿将资金投入罕见疾病的药品研发。回收不了成本，售价太高，市场太小，是国内罕见病治疗药物缺乏的几个原因。

救济政策京沪有广州无记者了解到，上海已经成立了儿童罕见病救济资金，每年有一千万元左右的资金投入。北京也有相关政策，而广州却没有这样的政策。许多医生为患者四处求药，却屡屡碰壁。由于患者的疾病是终身性的，一年几万元的赞助根本是杯水车薪。有医生甚至借助和国外的医疗交流项目，动用科研经费给患者买药，只为挽救他们的生命。

在我国，70%－80%的罕见病患者无法治疗，某知情人士透露，不是没有治疗条件，而是没有药。然而在国外，由于有政府的支持，罕见病患者可以用较低的费用购买所需药品。如糖原累积病患者，在我国，每年治疗费用高达80万元，几乎完全自付；而在加拿大，同样的患者却可以正常生活生育，患有此病的病人，只需要服用某特效药，就可以和正常人一样生活。

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